"GENETICA MENDELIANA"

"GENÉTICA MENDELIANA"

Desde que los hombres aparecieron en la Tierra saben que si las especies se reproducen sexualmente, es decir, mediante dos organismos parentales, los hijos tendrán características de ambos, pero también serán específicamente ELLOS, es decir, únicos e irrepetibles.

¿Cuáles rasgos se heredan y cuáles no? ¿Será tal vez que todos los rasgos se heredan pero no al mismo hijo o a la misma generación? ¿Por qué dentro de una especie hay tanta diversidad genética?

Estas preguntas, junto con muchas otras respecto a la evolución de las especies, inquietaron a los naturalistas del siglo XIX, que intentaron resolverlas con un rigor científico recién estrenado: en ese siglo las ciencias florecieron y sentaron las bases de la investigación moderna. Por primera vez se hacía a un lado el pensamiento mágico que animaba las explicaciones sobre el mundo natural hasta hacía apenas unas décadas.

¿Que es la genética mendeliana?

La herencia mendeliana se refiere a determinados patrones acerca de cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos. Estos patrones generales fueron establecidos por el monje austríaco Gregor Mendel, quien llevó a cabo miles de experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. 

Los descubrimientos de Mendel acerca de cómo se transmiten los rasgos (como el color y la forma) de una generación a la siguiente introdujeron el concepto de los modos de herencia dominante y recesivo.

A la luz de los conocimientos actuales, podemos analizar las posibilidades que nos brinda el estudio de las características hereditarias de la descendencia de un cruza- miento.

El éxito de los trabajos de Mendel se debe a varios factores:

- La selección adecuada del material de partida: la planta del guisante.

- El riguroso estudio estadístico de la descendencia, aspecto que no tuvieron en cuenta los biólogos anteriores.

- La simplificación del problema, al analizar un solo carácter de los muchos que se podían encontrar alterados.

-Conceptos básicos de la herencia biológica.

Existen unos conceptos fundamentales en Genética que permiten la adecuada comprensión de los mecanismos hereditarios. Son los siguientes:

- Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

- Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.

- Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína. Mendel denominó “factor hereditario”.

- Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.

- Fenotipo. Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo.

- Alelos. Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede presentar un determinado gen.

- Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.

- Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.

- Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.

- Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis. - Genes o alelos codominantes. Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.

- Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides, que procede uno del progenitor paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto los cromosomas sexuales) pero no son idénticos, puesto que no tienen la misma composición química, al contener diferentes genes alelos uno y otro cromosoma.

- Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra latina.

- Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo

- Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Así pues, los híbridos tienen un «fenotipo intermedio» entre las dos razas puras.

- Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por tanto no hay dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas puras a la vez.

- Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes.

- Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.

- Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer, o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse.

- Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en cuanto a forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.

- Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay dos alelos, el dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La letra escogida puede ser la inicial del nombre del carácter dominante o la del carácter recesivo.

Genotipo y fenotipo.

Los caracteres que manifiesta un individuo es indudable que reconocen como causa inicial el factor hereditario, pero a medida que dicho individuo se desarrolla, también los factores del medio ambiente (clima, alimentación, higiene, etc.) dejan sentir su influencia. En consecuencia, todo carácter depende de dos tipos de factores:

a) Heredables o genéricos, recibidos de los progenitores a través de las células reproductoras de estos y, por tanto, internos.

b) No heredables, procedentes del medio ambiente y, por tanto, externos, que pueden influir a lo largo de la vida del individuo imprimiendo modificaciones a los caracteres heredados.



En conclusión, todo carácter depende de la acción combinada y recíproca entre los factores hereditarios y los ambientales.

Como consecuencia es lógico pensar, que los caracteres no siempre son un fiel reflejo de los factores hereditarios, es decir, que la imagen que observamos en un individuo es el resultado de los factores heredados y de la acción que recibe del medio ambiente.

Para poder establecer esta distinción se han introducido los términos genotipo y fenotipo .

El genotipo es el conjunto de factores hereditarios que posee un individuo por haberlos recibido de sus progenitores. El fenotipo es el aspecto observable cuyo aspecto ha sido adquirido como consecuencia del genotipo que posee y de la acción del medio ambiente, o dicho de otro modo, el fenotipo es la manera de manifestarse el genotipo después de haber actuado sobre él los factores ambientales. Además, como veremos más adelante, existen factores heredables que no llegan a manifestarse (los llamados factores recesivos) y, por tanto, no pueden ser apreciados, lo que también influye en que el fenotipo no refleje fielmente al genotipo.

Mientras el genotipo es estable durante toda la vida, el fenotipo va cambiando. Así, cualquier ser vivo posee siempre los mismos factores hereditarios, pero su aspecto exterior varía profundamente de la edad joven a la adulta o en la vejez.

De todo lo dicho resulta, que lo único heredable es el genotipo, ya que la influencia que ejercen los factores ambientales sobre los caracteres, sólo afectan al individuo sobre el que actúan, perdiéndose con él sin transmitirse a sucesivas generaciones.

TIPOS

Herencia Autosómica Dominante

La Herencia Autosómica Dominante se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y además, con una simple copia del gen mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad. Normalmente, se manifiesta en todas las generaciones de una misma familia. La copia alterada del gen procede de uno de los progenitores.

Herencia Autosómica Recesiva

En este tipo de herencia, el gen con la mutación también se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales, sin embargo, son necesarias dos copias del gen para que se exprese la enfermedad. Por esta razón, las copias del gen alterado deben de estar presentes tanto en el padre como en la madre.

Además, las enfermedades con este tipo de herencia no suelen manifestarse en todas las generaciones y pueden saltarse una generación y aparecer por ejemplo en abuelos y nietos.

 Herencia Ligada al X Dominante

La Herencia ligada al X Dominante tiene lugar cuando por una parte el gen alterado domina sobre el normal, por lo que una sola copia del mismo es suficiente para que se desarrolle la enfermedad, y además, se encuentra en el cromosoma sexual X. Afecta tanto a hombres como a mujeres, siendo estas últimas, quiénes tienen una mayor probabilidad de sufrir la enfermedad dado que en caso de un padre afectado (con un único cromosoma X portador de la enfermedad) todas las hijas recibirán el cromosoma afectado, mientras que los hijos serán sanos al recibir el cromosoma Y. Cuando es la madre la afectada, tanto hijos como hijas pueden recibir el cromosoma X portador de la mutación.

Herencia Mitocondrial

La Herencia Mitocondrial, como su propio nombre indica, se debe a alteraciones en el material genético mitocondrial. Como durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden del óvulo, esta enfermedad solo se transmite de madres a hijos.

RELACIÓN ENTRE GENES Y CARACTERES.

La relación biunívoca entre un gen y el carácter por él controlado pronto hubo de ser revisada a la luz de los resultados experimentales. En primer lugar, se comprobó que en muchos casos un solo gen puede controlar más de un carácter. Por ejemplo, el gen que controla el color de la flor en los guisantes también afecta al color de la cubierta de las semillas y al de las axilas de las hojas. Este fenómeno recibe el nombre de pleiotropía. En segundo lugar, un mismo carácter puede estar controlado por más de un gen. Así, en el hombre se conocen al menos dos genes que controlan la sordera congénita y otros dos que controlan la ceguera para los colores.

Por otra parte, el fenotipo que muestra un individuo para un determinado carácter no es el resultado solamente su genotipo. La información contenida en los genes se expresa en un determinado ambiente, de manera que un mismo genotipo puede dar lugar a diferentes fenotipos si su expresión tiene lugar en ambientes diferentes. El ambiente viene definido por todos aquellos factores no genéticos que influyen en la expresión de un genotipo (alimentación, temperatura, humedad, iluminación, etc.). Por ejemplo, la pigmentación de la piel en la especie humana está controlada genéticamente; sin embargo, una misma piel (el mismo genotipo) puede presentar más o menos pigmentación (diferentes fenotipos) en función de su mayor o menor exposición al sol (el ambiente).

Algunos genes presentan alelos cuyo efecto consiste en provocar la muerte del individuo que los posee en una fase temprana de su desarrollo embrionario. Se denominan genes letales. En la mayor parte de los casos los alelos letales son recesivos con respecto a los respectivos alelos normales, por lo que sólo manifiestan su efecto en los individuos homozigóticos. Se ha calculado, a partir de las tasas de abortos espontáneos registradas en los hospitales, que en la especie humana cada individuo es heterozigótico para un promedio de dos genes letales.

YASMIN MEDRANO GORDILLO
DOCENTE: WALTER MANUEL ZUÑIGA MALDONADO
DE LA MATERIA DE BIOLOGIA
AG 102.